Ehlers-Danlos-szindróma: fedezze fel azt a ritka rendellenességet, amely 2 évvel ezelőtt megakadályozta a brazilokat az evésben

Az Ehlers-Danlos-szindróma, más néven Rugalmas ember-szindróma a brazilok által a Google-ban keresett alanyok között volt, miután a betegség megakadályozta a 22 évvel ezelőtti Santa Catarina-i Fernanda Martinez esetét. .

Az Ehlers-Danlos-szindrómával gyermekkora óta foglalkozó fiatal nő nem érzi magát éhesnek és bélelégtelenséget szenvedett, amelyet az emésztőrendszer bénulása okozott. Ma parenterális táplálkozással táplálkozik, egy olyan módszerrel, amelyben a tápanyagokat közvetlenül a vénába juttatják.

A ritka betegség, amely Fernanda emésztőrendszerét támadta, meglepte a 29 éves Sara Geurts amerikai modellt is, akinek rugalmas és szuperérzékeny bőre maradt. Sara helyzete 2017-ben került előtérbe, mert kétféle EDS-je van (Ehlers-Danlos-szindróma): a klasszikus és a Dermatosparxis, amelynek csak tíz esete van a világon.

A betegségről, a tünetekről és a főbb kezelésekről lásd alább.

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

A betegséget genetikai rendellenességek csoportja okozza, amelyek befolyásolják a bőr, az ízületek és az erek falának kötőszöveteit, és a szokásosnál jobban kiterjeszthetők maradnak, ami közvetlenül befolyásolja a szövet ellenállását és rugalmasságát, növelve a kockázatot súlyos érkárosodás.

Az Ehlers-Danlos-szindrómák 2017-ben közzétett nemzetközi osztályozása a betegség 13 altípusának létezésére mutat rá:

Hypermobil EDS (hEDS); Klasszikus EDS (cEDS); Klasszikus szerű EDS (clEDS); Spondilodplasztikus EDS (spEDS); Szívbillentyű EDS (cvEDS); Kyphoscolioticus EDS (kEDS); Vaszkuláris EDS (vEDS); Törékeny szaruhártya szindróma (BCS); Myopathiás EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Musculocontractural EDS (mcEDS); Periodontális EDS (pEDS).

De az évek során 6 fő típust azonosítottak. Közülük a leggyakoribb a 3. típus, amely a hipermobilitás és nagyobb mozgástartományon keresztül diagnosztizálható.

Emellett a klasszikusnak nevezett 1. és 2. típus is ismertebb, amelyek zavarják a kollagént és módosítják a bőrt, valamint a 4. típus, amely egy érrendszeri szindróma, amely éreket és szerveket érint, ami növeli a szakadás veszélye.

Melyek a fő tünetek?

Az ízületek nyújthatóságának növekedésével a szindrómás betegek nagyobb mozgásokat érzékelhetnek a helyen, a sérülések megjelenését és fájdalmat érezhetnek. Ezenkívül a bőr növeli rugalmasságát, érzékenyebbé és petyhüdtebbé válik.

Az érrendszeri Ehlers-Danlos-szindrómában (vEDS) szenvedő betegeknél a vékony bőr miatt a sérülések még könnyebben kiválthatók. Súlyosabb esetekben a betegnek vékonyabb ajka és kiemelkedő szeme lehet.

A tüneteket a következők is jellemzik: gyakori elmozdulások, rándulások és izomzúzódások, krónikus fáradtság, gyermekek és serdülők artrózisa és ízületi gyulladása, gyengeség, izomfájdalom és nagyobb ellenállás a fájdalommal szemben.

Néhány embernél még az aortaartéria, a méh és a bél falai is meggyengültek, ami növeli a véna és a szervek felszakadásának kockázatát, ami halálhoz vezethet.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

Egy egyszerű fizikális vizsgálat felismerheti a problémát. Ehhez az orvosnak meg kell vizsgálnia az ízületeket, vagy genetikai vizsgálatot kell végeznie. Egy másik vizsgálati lehetőség a bőr biopsziája, amely jelzi, hogy a betegnek vannak-e rendellenességekkel járó kollagén rostjai.

Gyógyítható-e a betegség?

A szindróma örökletes, vagyis a szülőktől a gyermekeikig terjed, és még mindig nincs gyógyírja, de szakemberek kezelik a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében az egész életen át.

Melyek az EDS kezelései?

A betegséget általában még gyermekkorban is azonosítják, és általában az orvosok fájdalomcsillapítók, például acetaminofen és ibuprofen, D-vitamin és vérnyomáscsökkentők alkalmazását javasolják, amelyek segítenek csökkenteni a nyomást, és következésképpen csökkentik a vér áthaladásának sebességét. a vénákon keresztül, a fizikoterápia mellett. A súlyosabb állapotú betegek azonban műtéten eshetnek át.

Bár nagyon ritka betegség, ha a fent leírt tünetek bármelyike ​​fennáll, forduljon orvoshoz és végezzen fizikai vizsgálatokat.